血液肿瘤综合检测 (完整版)

该检测基于新一代高通量测序技术。首先，从患者的血液或骨髓样本中提取肿瘤细胞的DNA和RNA。对于DNA部分，通过探针捕获技术，富集474个目标基因的全部外显子区域，然后进行高通量测序，可以一次性检测出这些基因上的单核苷酸变异、小片段插入/缺失以及拷贝数变异。对于RNA部分，则通过特殊建库方法，检测64种已知的以及新发生的基因融合。此外，通过对全外显子数据的分析，可以计算出肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性状态，这两个是评估免疫治疗疗效的关键生物标志物。最后，结合基因突变信息和HLA分型，通过生物信息学算法预测并排序肿瘤特异性新抗原，为个性化免疫治疗提供参考。

主要适用于被临床诊断为或高度疑似为血液系统恶性肿瘤的患者，如各类白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤等。尤其对于初诊患者，有助于明确分子分型，判断预后风险分层；对于复发难治或治疗效果不佳的患者，可以寻找潜在的靶向治疗机会和耐药机制；对于考虑进行免疫治疗或化疗的患者，该检测能提供TMB/MSI状态及化疗药物相关基因的多态性信息，辅助制定个性化治疗方案。

检测共500+基因，含融合基因：1)474个基因外显子区域SNV，InDel，CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序) 临床意义：用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测

第一步是样本采集，通常需要采集患者的外周血或骨髓样本，由临床医生在医疗机构完成。样本采集后，会使用专用的保存管冷链运输至检测机构的实验室。实验室收到样本后，首先进行质检，合格后提取其中的DNA和RNA。接着，通过文库构建、目标区域捕获、高通量测序等步骤，获取海量的基因序列数据。然后，生物信息分析师利用专业的分析流程和数据库，对测序数据进行比对、注释和解读。最后，由分子病理学家或临床医生审核，生成一份详细的检测报告，整个流程约需10个工作日。

报告通常包含几个核心部分：1. 关键基因变异概览：列出具有明确临床意义的驱动基因突变、融合基因等。2. 详细变异列表：提供所有检测到的基因变异详情，包括变异类型、基因功能、变异频率及临床意义注释。3. 药物相关分析：根据检测到的变异，匹配FDA/NMPA批准或临床试验阶段的靶向药物、化疗药物敏感性/毒性预测，以及免疫治疗生物标志物（TMB/MSI）评估。4. 新抗原预测：列出由突变产生并可能激发免疫反应的新抗原肽段及其排序。解读时，应重点关注与患者疾病分型、预后及现有标准治疗方案相关的部分，并与主治医生充分沟通，切勿自行决定用药。